Introduction : Le CINCA syndrome (chronic, infantil, neurological, cutaneous and articular syndrome) est une maladie inflammatoire chronique de l’enfant se manifestant par une atteinte cutanée, articulaire, neurologique et ophtalmologique.

Matériels et Méthodes : Nous rapportons le cas de jumeaux homozygotes nés en 1996 adressés pour bilan étiologique d’une surdité bilatérale de perception. L’examen ophtalmologique retrouve chez les deux enfants une acuité visuelle à 10/10 P2, un examen à la lampe à fente normal et un œdème papillaire bilatéral. Nous avons pratiqué un champ visuel, une IRM cérébrale, une échographie oculaire et une angiographie à la fluorescéine. Ces examens étaient normaux. Devant cet aspect d’œdème papillaire non expliqué et l’existence chez les jumeaux d’un retard staturo-pondéral, d’une dysmorphie faciale, d’une atteinte neurologique et articulaire, ils ont été admis en pédiatrie : la recherche génétique a mis en évidence une mutation du gène NLR P3 signant une cryopyrinopathie de type CINCA. Un traitement par anakinra a été entrepris chez les jumeaux.

Discussion : La mutation du gène CIAS1 et de sa protéine la cryopyrine entre dans le cadre de trois syndromes de sévérité variable : l’urticaire familiale au froid (le moins sévère), le Muckle Wells syndrome (atteinte intermédiaire) et le CINCA syndrome (le plus sévère). Le CINCA associe les symptômes suivants : éruption cutanée, atteinte neurologique, articulaire, surdité de perception, caractéristiques morphologiques, atteinte ophtalmologique (sécheresse oculaire, hyperhémie ­conjonctivale, uvéite antérieure chronique, anomalies cornéennes, hyalite, vascularite et atteinte papillaire : pseudo-œdème papillaire ou œdème papillaire vrai). Malgré l’absence d’atteinte cutanée, nos patients sont atteints d’un CINCA syndrome et leur atteinte ophtalmologique (œdème papillaire) est celle la plus fréquemment rencontrée dans ce syndrome (83 %). Le traitement de référence est l’anakinra (récepteur antagoniste de l’interleukine 1), décrit pour améliorer la surdité, l’hypertension intracrânienne et le syndrome inflammatoire. Les effets secondaires au long cours sont méconnus.

Conclusion : Devant un aspect d’œdème papillaire bilatéral sans étiologie évidente et en présence de signes cliniques généraux évocateurs, il parait légitime d’évoquer le diagnostic, rare mais bien décrit, de CINCA syndrome.